Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство \"Наследственные болезни\" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. \"Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах\" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

Предисловие
Участники издания
Методология создания и программа обеспечения
качества
Список сокращений и условных обозначений
ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Глава 1. Геном человека. А.В. Баранова, В.А.
Скобеева, М.Ю. Скоблов
Глава 2. Хромосомы человека. Н.Б. Рубцов
Глава 3. Гены человека. А.В. Поляков
Глава 4. Генетика развития человека. В.С.
Баранов, Т.В. Кузнецова
Глава 5. Моногенное наследование признаков у
человека. Е.К. Гинтер
Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология.
Д.В. Залетаев, М.В. Немцова, В.В. Стрельников
Глава 7. Мутационный процесс у человека. Н.П.
Бочков, А.Д. Дурнев
Глава 8. Популяционная генетика человека. Е.В.
Балановская, О.П. Балановский
Глава 9. Экологическая генетика человека. В.А.
Спицын
Глава 10. Фармакогенетика. Д.А. Сычев
Глава 11. Иммуногенетика человека. Е.К. Гинтер,
В.А. Спицын
Глава 12. Система HLA: структура и функции. Р.М.
Хаитов, Л.П. Алексеев
Глава 13. Генетика рака. В.М. Писарев
ЧАСТЬ II. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Глава 14. Наследственность и патология: общие
вопросы. Н.П. Бочков
Глава 15. Клиническая диагностика
наследственных болезней. Н.П. Бочков, П.В.
Новиков
Глава 16. Биохимические и
молекулярно-генетические методы диагностики
наследственных болезней. Н.П. Бочков, А.В.
Лавров, Е.Ю. Захарова
Глава 17. Методы цитогенетической диагностики
хромосомных болезней. И.Н. Лебедев
Глава 18. Моногенные наследственные болезни.
Е.К. Гинтер
Глава 19. Митохондриальное наследование и
митохондриальные болезни. Е.Ю. Захарова, П.Г.
Цыганкова
Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией
тандемных
микросателлитных повторов. С.Н. Иллариошкин
Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы.
Е.Н. Имянитов
Глава 22. Хромосомные болезни. И.Н. Лебедев
Глава 23. Многофакторные заболевания. В.П.
Пузырев
Глава 24. Наследственные болезни в популяциях
человека. Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер
Глава 25. Врожденные пороки развития.
Тератогенные синдромы. С.И. Козлова, Н.А.
Беклемищева
Глава 26. Принципы лечения наследственных
болезней. Е.Ю. Захарова, С.В. Михайлова
Глава 27. Генная и клеточная терапия. Н.П. Бочков
Глава 28. Профилактика наследственной
патологии. Н.П. Бочков
Глава 29. Медико-генетическое консультирование.
С.И. Козлова
Глава 30. Пренатальная диагностика. Т.В.
Золотухина, Н.В. Шилова, Е.В. Юдина
Глава 31. Периконцепционная профилактика
врожденной
и наследственной патологии. Л.Ф. Курило, С.И.
Козлова, Л.А. Жученко
Глава 32. Неонатальный скрининг на
наследственные болезни. С.А. Матулевич, Т.А.
Голихина
Глава 33. Этические вопросы медицинской
генетики. В.Л. Ижевская, Н.П. Бочков
Предметный указатель
Содержание компакт-диска
Дополнительная глава:
Методы анализа морфологии хромосом. Н.Б. Рубцов
Перечень наследственных болезней (синдромов),
описание которых представлено в других
национальных руководствах
Генетические термины
Медицинские калькуляторы
Фармакологический справочник
Международная классификация болезней 10-го
пересмотра