В книге рассмотрены основные положения и понятия клинической генетики с учетом результатов международной научной программы \"Геном человека\" (1988-2005 гг.). Представлены история, положения, понятия и достижения клинической генетики, изложены особенности обмена веществ в клетке и организме в целом, пути управления метаболизмом, характеристика рецепторов и сигнальных молекул и их роль в формировании наследственной патологии. Основное внимание уделено этиологии, патогенезу, подходам к диагностике, лечению и профилактике наследственной патологии. В пособие вошли болезни нетрадиционного наследования: накопления, геномной памяти, митохондриальные, пероксисомные, прионные, экспансии нуклеотидных повторов. Дается характеристика перспективных направлений развития молекулярной медицины: генотерапии, клеточной и тканевой терапии, нанобиотехнологий и наномедицины; показана их медицинская и социальная значимость. Учебное пособие предназначено студентам медицинских и биологических специальностей вузов, биологам, а также врачам разных специальностей. 3-е издание, переработанное и дополненное.

Предисловие автора
Список сокращений
Часть 1. Введение в геномику и протеомику. Основные понятия и
положения. Наследование генов и признаков и изменчивость организма.
Метаболизм и пути управления. Повреждение и гибель клетки.
Восстановительные системы клетки
Глава 1. Основные представления о предмете
Глава 2. Структурная геномика
Глава 3. Функциональная геномика (протеомика)
Глава 4. Наследование генов и признаков
Глава 5. Изменчивость организма
Глава 6. Клетка как структурная и функциональная единица организма
Глава 7. Обмен веществ в клетке и организме
Глава 8. Пути и механизмы управления метаболизмом
Глава 9. Нормальное функционирование, адаптация и повреждение
клетки
Глава 10. Формы гибели клетки
Глава 11. Защитные и восстановительные системы клетки
Часть 2. Генетическая программа онтогенеза. Онтогенез главных
регуляторных и защитных систем и его нарушения. Показатели
здоровья и генетический груз. Методы диагностики и лечения
наследственной патологии. Достижения и перспективы молекулярной
медицины
Глава 12. Генетическая программа онтогенеза
Глава 13. Онтогенез нервной системы и его нарушения
Глава 14. Онтогенез эндокринной системы и его нарушения
Глава 15. Онтогенез иммунной системы и его нарушения
Глава 16. Онтогенез репродуктивной системы и его нарушения
Глава 17. Здоровье, генетический груз и наследственная патология
Глава 18. Методы первого этапа диагностики наследственной
патологии
Глава 19. Методы второго этапа диагностики наследственной
патологии
Глава 20. Методы лечения в молекулярной медицине
Часть 3. Молекулярные болезни с традиционным
и нетрадиционным наследованием. Отдельные классы
и нозологии. Профилактика наследственной патологии
Глава 21. Моногенные болезни
Глава 22. Мультифакториальные признаки и заболевания
Глава 23. Врожденные пороки и малые аномалии развития
Глава 24. Хромосомные болезни
Глава 25. Онкогенные болезни
Глава 26. Пероксисомы и митохондрии и их болезни
Глава 27. Экспансия нуклеотидных повторов ДНК и болезни экспансии
Глава 28. Импринтинг и болезни импринтинга
Глава 29. Прионные белки и прионные болезни
Глава 30. Профилактика наследственной патологии
Приложения
Контрольные вопросы
Список литературы
Предметный указатель