В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней. Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а так же пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами - лаборантами. Учебник предназначен студентам медицинских училищ и колледжей.

ПредисловиеВведениеКонтрольные вопросы и заданияГЛАВА 1. Цитологические основы наследственности1.1. Строение и функции клетки1.2. Строение и функции хромосом. Кариотип человека1.3. Генетические механизмы преемственности наследственных свойств - деление клеток1.3.1. Митоз1.3.2. МейозКонтрольные вопросы и заданияГЛАВА 2. Химические основы наследственности2.1. Введение2.2. Химическое строение нуклеиновых кислот2.3. Функции нуклеиновых кислот2.3.1. Сохранение информации от поколения к поколению2.3.2. Гены и их структура2.3.3. Реализация генетической информации2.3.4. Генетический код и его свойстваКонтрольные вопросы и задания ГЛАВА 3. Гены в семьях. Закономерности наследования признаков 3.1. Законы наследования3.2. Взаимодействие генов3.2.1. Взаимодействие аллельных генов3.2.2. Взаимодействие неаллельных генов3.2.3. Плейотропное действие генов3.2.4. Пенетрантность и экспрессивность3.3. Хромосомная теория наследственности3.4. Хромосомные карты человека3.5. Генеалогический метод как специфический метод изучения наследственности человека3.5.1. Описание клинико-генеалогического метода3.5.2. Гены в семьях. Критерии типов наследования3.5.3. Неменделеевское наследованиеКонтрольные вопросы и задания ГЛАВА 4. Изменчивость 4.1. Типы изменчивости4.1.1. Ненаследственная изменчивость4.1.2. Наследственная изменчивостьКонтрольные вопросы и задания ГЛАВА 5. Гены в популяциях5.1. Частоты генов5.1.1. Частоты генотипов и частоты генов5.1.2. Частоты генов в поколении потомков. Закон Харди-Вайнберга5.2. Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека5.2.1. Естественный отбор5.2.2. Мутационный процесс5.2.3. Миграции населения5.2.4. Дрейф генов5.2.5. Близкородственные браки5.3. Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенностиКонтрольные вопросы и заданияГЛАВА 6. Наследственность и патология6.1. Классификация наследственной патологии6.2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии6.3. Генные болезни6.3.1. Аутосомно-доминантные заболевания6.3.2. Аутосомно-рецессивные заболевания 6.3.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания6.4. Хромосомные болезни6.4.1. Аутосомные трисомии 6.4.2 Полисомии по половым хромосомам6.4.3. Синдромы частичных моносомий6.5. Болезни с наследственным предрасположением6.5.1. Роль генотипа и среды в проявлении признаков6.5.2. Доказательства роли наследственности в возникновении широко распространенных заболеваниях6.5.3. Особенности болезней с наследственным предрасположением6.5.4. Близнецовый метод в генетике человека6.6. Принципы лечения больных с наследственной патологией6.6.1. Симптоматическое лечение6.6.2. Патогенетическое лечение6.6.3. Этиологическое лечение6.6.4. Хирургическое лечение6.7. ФармакогенетикаКонтрольные вопросы и заданияГЛАВА 7. Диагностика наследственных болезней7.1. Принципы клинической диагностики7.2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней 7.2.1. Цитогенетические методы7.2.2. Биохимические методы7.2.3. Молекулярно-генетические методы7.2.3.1. Прямая ДНК-диагностика7.2.3.2. Косвенная ДНК-диагностикаКонтрольные вопросы и задания ГЛАВА 8. Профилактика наследственной патологии8.1. Обоснование профилактики 8.2. Виды профилактики8.3. Организационные формы профилактики8.3.1. Медико-генетическое консультирование8.3.2. Пренатальная диагностика8.3.3. Преимплантационная диагностика8.3.4. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена8.3.5. Периконцепционная профилактика8.4. Значение профилактики наследственных болезнейКонтрольные вопросы и задания ГЛАВА 9. Правовые и этические вопросы медицинской генетикиКонтрольные вопросы и задания Словарь генетических терминовСписок литературы