Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения.

  Литрес - 69.9 руб.

Введение
1. Предмет и задачи пренатальной диагностики
2. Методы оценки состояния плода
2.1. Непрямые методы
2.2. Прямые методы
3.Медико-генетическое консультирование
в пренатальной диагностике
3.1. Общие положения
3.2. Особенности, алгоритмы и проблемы
3.2.1. Критерии направления на ПД и задачи
врача-генетика
3.2.2. Первичное пренатальное
медико-генетическое консультирование
3.2.3. Медико-генетическое консультирование
по результатам пренатальной диагностики
4.Скринирующие методы исследования состояния
плода
4.1. Ультразвуковой скрининг
4.2. Биохимический скрининг
4.2.1. Биохимический скрининг во 2-м триместре
беременности
4.2.2. Алгоритм биохимического скрининга
во 2-м триместре беременности
4.2.3. Оценка результатов биохимического
скрининга
4.2.4. Биохимический скрининг в 1-м триместре
беременности
4.2.5. Алгоритм биохимического скрининга
в 1-м триместре беременности
4.2.6.Особенности применения
автоматизированных программ расчета риска
рождения детей с синдромом Дауна
4.2.7.Администратор биохимического скрининга
и его функции
4.2.8.Расчет суммарного риска и оптимальная
схема
обследования беременных
4.3. Цитогенетический скрининг
4.4. Молекулярный скрининг
4.5. Иммунологический скрининг
5. Показания для направления на инвазивную ПД
6. Инвазивные методы получения плодного
материала
7. Принципы и методы диагностики хромосомных
болезней
7.1.Особенности цитогенетического анализа
клеток
различного происхождения
7.1.1. Клетки амниотической жидкости
7.1.2. Клетки ворсин хориона (плаценты)
7.1.3. Лимфоциты пуповинной крови плода
7.2.Диагностические проблемы кариотипирования
плода
7.2.1. Структурные перестройки хромосом,
возникшие de novo
7.2.2. Маркерные хромосомы
7.2.3. Мозаицизм хромосом
7.2.4. Контаминация образца материнскими
клетками
7.3.Алгоритм пренатальной диагностики
хромосомных болезней
8. Принципы и методы диагностики моногенных
болезней
8.1. Точность клинического диагноза
8.2. Своевременность обследования семьи
высокого риска
8.3.Правильность оценки риска рождения
больного ребенка
8.4. Выбор оптимального срока ПД
8.5. Материал для ПД молекулярными методами
8.6. Четкость рекомендаций по результатам
молекулярной диагностики
8.7. Основные подходы к ПД генных болезней
8.7.1. Прямая ДНК-диагностика
8.7.2. Косвенная ДНК-диагностика
8.8.Точность молекулярной диагностики
9.Прерывание беременности и верификация
диагноза
10. Эффективность пренатальной диагностики
11. Принципы организации службы ПД города
12. Алгоритмы пренатальной диагностики
12.1. Последовательность основных этапов
стандартной ПД
12.2. ПД в 3-м триместре беременности
13.Новые направления в пренатальной
диагностике
13.1. Доимплантационная диагностика
13.2. Диагностика по клеткам и нуклеиновым
кислотам плода в крови матери
13.3. Метод молекулярной диагностики
хромосомных болезней
13.4. Клиника одного дня и контингентный
биохимический скрининг
13.5.Генетическая карта репродуктивного
здоровья
Заключение