Информация о книге

9783659638978

Главная  » Тематика определяется » NK cells deficiency in joubert syndrome and review

He Z., Li F., Liu W., NK cells deficiency in joubert syndrome and review

, 64 стр., 9783659638978


Описание книги

Joubert syndrome (JS) is a rare, complex autosomal or X-linked recessive inherited disorder mostly characterized by partial or complete agenesis of the cerebellar vermis. There is a wide clinical and genetic heterogeneity in the syndrome. The main clinical features of JS are hypotonia, ataxia, developmental delay, oculomotor apraxia, breathing abnormalities and peculiar neuroimaging findings. A lot of additional features have been reported. Here, we first reported a case of the syndrome with natural killer(NK) cells deficiency. To date, nearly all JS genes identified encode for proteins expressed in the primary cilium and/or basal body and centrosome, making JS part of the expanding group of ciliopathies. We review clinical features and molecular genetics of Joubert syndrome.

Поделиться ссылкой на книгу




Об авторе

He Z.

Li F.

Liu W.


Последние поступления в рубрике "Тематика определяется"



Ритуальный оракул Магия зеркал, 53 карты + инструкция 

Представляем вам новую профессиональную колоду Любови Никифоровой (Отилы), являющуюся продолжением ранее изданной и уже популярной колоды «Ритуальный Оракул». В ней вы познакомитесь с азами работы с зеркалами, видами магических воздействий и способами их снятия....

Оракул Норн. Нити судьбы, 45 карт+инструкция 

Оракул Норн: нити судьбы - действительно уникальная колода. Предсказывать будущее или узнавать обстоятельства прошлого и настоящего помогают Боги, Богини и герои Древней Скандинавии. Они дают подробное описание грядущих событий, которое напрямую зависит не только от обстоятельств, но и от характера человека, который хочет узнать свое будущее....

Оракул Вселенской любви Ангелов, 72 карты + инструкция 

Оракул Вселенских Ангелов — это уникальная колода карт, созданная для тех, кто ищет направление и поддержку в области любви и добра от духовного мира Ангелов. Колода состоит из 72 карт, на каждой из которых изображен Ангел....

Если Вы задавались вопросами "где найти книгу в интернете?", "где купить книгу?" и "в каком книжном интернет-магазине нужная книга стоит дешевле?", то наш сайт именно для Вас. На сайте книжной поисковой системы Книгопоиск Вы можете узнать наличие книги He Z., Li F., Liu W., NK cells deficiency in joubert syndrome and review в интернет-магазинах. Также Вы можете перейти на страницу понравившегося интернет-магазина и купить книгу на сайте магазина. Учтите, что стоимость товара и его наличие в нашей поисковой системе и на сайте интернет-магазина книг может отличаться, в виду задержки обновления информации.