Информация о книге

9783659139819

Главная  » Медицинская литература » Медицина. Здравоохранение » Медико-биологические дисциплины » The Diagnostic Approaches to Methylmalonic Acidemia

Ghoraba D., Zaki M., The Diagnostic Approaches to Methylmalonic Acidemia

LAP Lambert Academic Publishing, 2014 г., 328 стр., 9783659139819


Описание книги

Methylmalonic acidemia (MMA) is an autosomal recessive disorder of methylmalonate and cobalamin (cbl; vitamin B12) metabolism. It results commonly from a defect in the gene encoding methylmalonyl CoA mutase apoenzyme MCM (mut MMA or vitamin B12-unresponsive MMA). This work highlights four aspects of methylmalonic aciduria diagnosis: First, it presents an overview of the diagnostic evaluation of patients with organic acidurias and several other IEMs by liquid chromatography- tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), gas chromatography- mass spectrometry (GC-MS) and isocratic “high-performance liquid-chromatography” (HPLC).Second, it reports HPLC method for screening of disease associated metabolites and compares the specificity and sensitivity of HPLC and GC/MS for organic aciduria screening. Third, it reports the clinical and biochemical laboratory investigations to MMA, and finally was to highlight the molecular investigations by reporting the results of mutation study of exon II of MUT...

Поделиться ссылкой на книгу




Об авторе

Ghoraba D.

Zaki M.


Последние поступления в рубрике "Медико-биологические дисциплины"



Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю \ Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю \"аллергология и иммунология Приказ Минздрава России № 606н 

Документ продается с актуализацией на дату продажи!В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" утвержден прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю \\\"аллергология и иммунология\\\"....

Неизвестное наше тело. О полезных паразитах, оригами из ДНК и суете вокруг гомеопатии Неизвестное наше тело. О полезных паразитах, оригами из ДНК и суете вокруг гомеопатии Нудельман Р.

Книга, которую вы держите в руках, рассказывает о жизни поразительно интересной, жизни, ближе которой нет ни у кого, но при этом, как ни странно, большинству из нас незнакомой, жизни, весьма зависящей от нашего поведения и в то же время порой совершенно от нас независимой....

Полный курс медицинской грамотности Полный курс медицинской грамотности Родионов А.

Врач высшей квалификации Антон Родионов утверждает: \\\"В медицине XXI века уже недостаточно просто облегчить самочувствие больного, улучшить «качество жизни» (есть такой странный термин, который надежно прижился в нашем словаре)....

Если Вы задавались вопросами "где найти книгу в интернете?", "где купить книгу?" и "в каком книжном интернет-магазине нужная книга стоит дешевле?", то наш сайт именно для Вас. На сайте книжной поисковой системы Книгопоиск Вы можете узнать наличие книги Ghoraba D., Zaki M., The Diagnostic Approaches to Methylmalonic Acidemia в интернет-магазинах. Также Вы можете перейти на страницу понравившегося интернет-магазина и купить книгу на сайте магазина. Учтите, что стоимость товара и его наличие в нашей поисковой системе и на сайте интернет-магазина книг может отличаться, в виду задержки обновления информации.