Изучение основных принципов метаболизма липидов является главной задачей липидологии - науки о нарушениях обмена липидов и липопротеидов в плазме крови. Среди нарушений обмена липидов и липопротеидов особое значение имеют гиперлипидемии, характеризующиеся повышением содержания холестерина в липопротеидах плазмы крови. В последние годы выявлены многочисленные генетические механизмы, детерминирующие нарушения метаболизма липидов. Практическое применение накопленных знаний в области генетики может быть реализовано с использованием методов медико-генетического консультирования в семьях с наследственными дефектами метаболизма липидов. Руководство предназначено для терапевтов, кардиологов, ординаторов, аспирантов соответствующих специальностей медицинских вузов.

ГЛАВА 1. ХАРАКТЕРИСТИКА СТРУКТУР,
УЧАСТВУЮЩИХ
В МЕТАБОЛИЗМЕ ЛИПОПРОТЕИНОВ КРОВИ
1.1. Липопротеины
1.1.1. Структура липопротеинов
1.2. Липиды
1.2.1. Классификация липидов
1.3. Аполипопротеины
1.3.1. Основные аполипопротеины семейства апо
А
(А-I, A-II, A-IV, A-V)
1.3.2. Аполипопротеин Е
1.4. Рецепторы поверхностных мембран клеток
1.4.1. Рецепторы наружных клеточных мембран
1.4.2. Рецепторы ЛППП и ЛПНП
1.4.3. ЛПНП-рецептор
1.4.4. ЛПВП-рецепторы-скэвенджеры (очистители)
SCARB1
1.4.5. Белок, переносящий эфиры холестерина
1.4.6. Белок, связывающий жирные кислоты
1.4.7. Микросомальный триглицерид-переносящий
белок
1.4.8. Белок, переносящий фосфолипиды
1.4.9. AВС-транспортеры
1.4.10. Стеролрегуляторный элемент -
связывающий транскрипторный фактор (SREBF1)
1.4.11. 3-Гидрокси-р-метилглутарил-коэнзим
А-редуктаза
1.5. Внеклеточные ферменты ЛХАТ (LCAT), ПЛ
(LIPC), ЛПЛ (LPL)
1.5.1. Лецитин-холестерин-ацилтрансфераза
(ЛХАТ)
1.5.2. Триацилглицероллипаза печеночная (LIPC)
1.5.3. Липопротеин-липаза [Lipoprotein lipase (LPL)
(EC 3.1.1.34)]
1.6. Метаболизм липопротеинов плазмы крови в
норме
1.6.1. Экзогенный (диетарный/диетический)
метаболический путь липидов
1.6.2. Эндогенный путь
1.6.3. Транспорт ЛПНП в соматическую клетку
1.7. Роль ЛПВП в метаболизме липидов, обратный
транспорт холестерина
ГЛАВА 2. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
СЕМЕЙНЫХ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЙ
2.1. Чистая гиперхолестеринемия (Код МКБ-10 -
E78.O)
2.1.1. Чистая гиперхолестеринемия,
детерминированная мутацией гена рецептора
ЛПНП (номер фенотипа 143890)
2.1.2. Чистая гиперхолестеринемия
аутосомно-доминантная, тип Б (номер фенотипа
OMIM #144010)
2.1.3. Чистая гиперхолестеринемия,
аутосомно-доминантная З (ГХС-3) (номер фенотипа
OMIM 603776)
2.2. Чистая гиперглицеридемия (Pure
hyperglyceridemia МКБ-10 - E78.1) тип 4
2.3. Смешанная (комбинированная)
гиперлипидемия,
Типы 2 Б и 3 (Mixed hyperlipidemia МКБ-10 - E78.2)
2.3.1. Семейная комбинированная гиперлипидемия
(OMIM 144250)
2.3.2. Смешанная гиперлипидемия
(болезнь "широких" бета OMIM 107741)
2.4. Гиперхиломикронемия (МКБ-10 - Е78.3)
2.4.1. Чистая гиперхиломикронемия
2.4.2. Смешанная гиперхиломикронемия (OMIM
144650)
ГЛАВА 3. ПРИНЦИПЫ ДИЕТИЧЕСКОЙИ
МЕДИКАМЕНТОЗНОЙ КОРРЕКЦИИ СЕМЕЙНЫХ
ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЙ
3.1. Принципы диетической коррекции семейных
гиперлипопротеинемий
3.1.1. Особенности диетической и
медикаментозной
коррекции отдельных типов СГЛП
3.2. Принципы медикаментозной терапии семейных
гиперлипопротеинемий
3.2.1. Краткое описание гиполипидемических
препаратов
3.2.2. Применение статинов при гиперлипидемиях
2а и 2б (МКБ-10/Е78.0, Е78.2)
3.2.3. Фибраты при гиперлипидемии МКБ-10/Е78.1,
Е78.2, Е78.3
3.2.4. Ингибиторы кишечной абсорбции
холестерина
при терапии гиперлипидемии МКБ-10 (Е78.0, Е78.2)
3.2.5. Комбинированная терапия при
гиперлипидемии МКБ-10/Е78.1, Е78.2, Е78.3
(гипертриглицеридемии
I, III, IV, V типов гиперлипидемии по Фредриксону)
3.2.6. Омега-3-полиненасыщенные жирные
кислоты (при гиперлипидемии Е78.1, Е78.2, Е78.3)
3.2.7. Лабораторные исследования
3.3. Дети
3.4. Женщины
3.5. Больные с хронической почечной
недостаточностью
ГЛАВА 4. ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПРИ СЕМЕЙНЫХ
ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯХ
4.1. Принципы медико-генетического
консультирования при семейных гиперлипидемиях
4.1.1. Общий алгоритм медико-генетического
консультирования
4.1.2. Первичное обследование
4.1.3. Генеалогическое обследование и
составление родословной
4.1.4. Анализ родословной и семейной истории
4.2. Алгоритм генетического тестирования
4.2.1. Алгоритм диагностики гиперлипидемии с
гипертриглицеридемией
4.2.2. Выявление гиперхиломикронемии
4.3. Оценка риска и диагноз
4.3.1. Обсуждение диагноза и генетического
состояния
4.4. Этико-правовые вопросы обследования