Предлагаемая читателю монография - одна из первых попыток систематизации накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной генетики спорта. Начало монографии посвящено описанию молекулярных основ наследственности и изменчивости, а также механизмов, детерминирующих индивидуальные различия в развитии и проявлении физических и психических качеств человека, с указанием методов молекулярной диагностики. Основное внимание в книге уделено характеристике отдельных молекулярно-генетических маркеров физической работоспособности человека. В монографии также затрагиваются вопросы, связанные с этическими аспектами генетических технологий спортивного отбора, применением пищевых веществ и фармакологических препаратов с целью регуляции активности генов. Книга адресована аспирантам, научным работникам и преподавателям институтов физической культуры, а также специалистам по спортивной медицине, физиологии, антропологии, биохимии и генетике. Монография может быть использована в качестве справочного и методического руководства при составлении специализированных учебных циклов по спортивной генетике.

Введение......7Список сокращений......9Глава I. Молекулярные основы наследственности......111. Структура и организация генома......111.1. Структура ДНК......111.2. Репликация ДНК......131.3. Структура гена......151.4. Транскрипция и трансляция......171.5. Геном человека......212. Генная экспрессия......252.1. Регуляция генной экспрессии......252.2. Экспрессия генов в скелетных мышцах......313. Изменчивость генома. Полиморфизм ДНК......373.1. Основные виды геномного полиморфизма......373.2. Функциональная значимость ДНК-полиморфизмов......393.3. Номенклатура мутаций и генных полиморфизмов......424. Генотип и фенотип......444.1. Генотип, гаплотип, гаплогруппа......444.2. Фенотип......474.3. Наследование количественных признаков......484.4. Типы наследования признаков......504.5. Норма и диапазон реакции......52Глава II. Введение в спортивную генетику......541. История спортивной генетики......541.1. Спортивная генетика в догеномный период......541.2. Спортивная генетика в постгеномный период......572. Индивидуальные различия в развитии физических и психических качеств......623. Наследуемость и тренируемость......663.1. Основные методы изучения механизмов наследуемости......663.2. Наследуемость признаков и тренируемость физических качеств......704. Спортивная одаренность и гениальность......764.1. Общие представления о гениальности и таланте......764.2. Структура и частота появления спортивного таланта......784.3. Генеалогические особенности спортивной одаренности......795. Методологические подходы картирования генов, ассоциированных со спортивной деятельностью......80Глава III. Молекулярно-генетические методы......921. Работа с биологическим материалом......921.1. Забор и хранение биологического материала......921.2. Выделение ДНК из биологического материала......942. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и рестрикционный анализ......952.1. Основные принципы ПЦР......952.2. Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов......982.3. Подбор условий ПЦР......1003. ПЦР в реальном времени......102Глава IV. Генетические маркеры и спорт......1061. Общие представления. Классификация генетических маркеров......1062. Генетические маркеры выносливости......1092.1. I аллель гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE)......1102.2. 6.7-kb аллель гена адренергического рецептора -2A типа (ADRA2A)......1132.3. 16Arg аллель гена -2 адренергического рецептора (ADRB2)......1132.4. Gln12 аллель гена АМФ-дезаминазы (AMPD1)......1142.5. –9 аллель гена брадикининового рецептора 2 (BDKRB2)......1152.6. Rs1867785 G и rs11689011 T аллели гена эндотелиального PAS-домен протеина (EPAS1)......1162.7. (GGAA)n 185-bp аллель гена рецептора эритропоэтина (EPOR)......1172.8. 825T аллель гена гуанин связывающего протеина 3 (GNB3)......1182.9. 63Asp аллель гена гемохроматоза (HFE)......1182.10. Pro582 аллель гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HIF1A)......1192.11. Glu23 аллель гена АТФ-зависимого калиевого канала, подсемейства J, 11-го типа (KCNJ11)......1202.12. Гаплогруппы мтДНК......1212.13. Gly160 аллель гена ядерного фактора активированных T-клеток, С4 (NFATC4)......1232.14. Glu298 и 164-bp аллели гена эндотелиальной NO-синтазы (NOS3)......1262.15. Rs4253778 G аллель гена -рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA)......1282.16. Rs2016520 C аллель гена -рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARD)......1322.17. Gly482 аллель гена коактиватора PPAR, 1 (PPARGC1A)......1352.18. 203Pro и 292Ser аллели гена коактиватора PPAR, 1 (PPARGC1B)......1382.19. 5I аллель гена регуляторной субъединицы протеинфосфатазы 3, (PPP3R1)......1392.20. 12Thr аллель гена митохондриального транскрипционного фактора A (TFAM)......1432.21. 55Val аллель гена разобщающего белка 2 (UCP2)......1442.22. Rs1800849 T гена разобщающего белка 3 (UCP3)......1452.23. Rs2010963 C аллель гена фактора роста эндотелия сосудов A (VEGFA)......1462.24. 472Gln аллель гена рецептора 2-го типа фактора роста эндотелия сосудов (VEGFR2)......1492.25. Гаплогруппы Y-хромосомы......1513. Гегенетические маркеры быстроты и силы......1513.1. D аллель гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE)......1523.2. Arg577 аллель гена -актинина-3 (ACTN3)......1543.3. (CAG)In/I L (22) аллели гена рецептора андрогена (AR)......1583.4. 582Ser аллель гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HIF1A)......1603.5. Rs4253778 C аллель гена -рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA)......1613.6. 12Ala аллель гена -рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARG)......1634. Генетические маркеры, ассоциированные с деятельностью высшей нервной системы......1654.1. Генетические маркеры личностных характеристик человека......1664.2. Генетические маркеры умственных способностей......1755. Комплексное использование генетических маркеров......177Глава V. Фармакогенетика и нутригенетика в спорте......183Глава VI. Генетическое тестирование в спорте......191Заключение......200Приложения......202Список литературы......206Словарь терминов......261